Screening neonatale superesteso in Abruzzo: il riconoscimento del laboratorio regionale
All’Università “d’Annunzio” arriva il pannello di screening neonatale superesteso in Abruzzo, un risultato storico per la salute dei neonati. Il Centro Regionale di Screening Neonatale e Genetica Medica, diretto dal professor Vincenzo De Laurenzi e dal professor Liborio Stuppia dell’Università “Gabriele d’Annunzio” di Chieti-Pescara, ottiene il riconoscimento come laboratorio di riferimento regionale.
Il centro userà una sola goccia di sangue per diagnosticare e trattare rapidamente sette nuove malattie rare, oltre alle 49 già previste dalla legge 167 del 2016. Il progetto, avviato nel 2022 e finanziato dall’Università, diventa ora un programma regionale inserito nella Delibera di Giunta Regionale n. 782 del 24/11/2025.
Screening neonatale superesteso: quali nuove malattie include il pannello
Il sostegno istituzionale e l’ampliamento del pannello
Il sostegno della Regione Abruzzo, dell’Assessore alla Sanità Nicoletta Verì e dell’Ufficio Prevenzione Sanitaria ha reso possibile l’attivazione definitiva dello screening. Il programma include:
- Immunodeficienza combinata grave da deficit di Adenosina Deaminasi
- Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici
- Sindrome adreno-genitale
- Atrofia muscolare spinale
- Tre malattie da accumulo lisosomiale: malattia di Fabry, malattia di Gaucher e mucopolisaccaridosi di tipo I
Screening neonatale superesteso in Abruzzo: risultati del progetto pilota
Nel corso dei tre anni di progetto pilota, i ricercatori hanno testato oltre 20.000 neonati. Inoltre, le diagnosi confermate hanno permesso interventi clinici precoci e molto efficaci.
Con l’approvazione della DGR 782, la Regione Abruzzo sostiene in modo stabile lo screening neonatale superesteso. Di conseguenza, anticipa l’entrata in vigore dei nuovi LEA prevista per il 2026 e, inoltre, si posiziona tra le regioni più avanzate nei programmi di prevenzione per i neonati.
Come funziona per i genitori
I test diagnostici non richiedono prelievi aggiuntivi. Infatti, il laboratorio usa il campione di sangue già raccolto alla nascita. Inoltre, ai neo-genitori verrà richiesto il consenso per utilizzare quel campione nei nuovi esami.
Di conseguenza, gli esami offriranno informazioni affidabili sulla predisposizione del bambino a sviluppare patologie gravi, oggi trattabili con terapie efficaci. Inoltre, queste analisi permettono interventi più tempestivi e, quindi, maggiori possibilità di cura.
Le parole del professor De Laurenzi
“L’introduzione del pannello di screening superesteso in Abruzzo – commenta il professor Vincenzo De Laurenzi – anticipa i tempi dei nuovi LEA e rappresenta un passo decisivo per la salute dei neonati e delle loro famiglie. Garantisce pari opportunità di prevenzione e accesso alle migliori cure fin dai primi giorni di vita”.
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